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genesis_wdl

analysiscommon/genesis_wdl

analysiscommon

基于R GENESIS包的WDL工作流镜像,用于遗传数据的单变体和聚合测试分析,支持连续或二分类结果的Burden、SKAT、SMMAT等测试,可通过亲属关系矩阵考虑家族相关性。

下载次数: 0状态:社区镜像维护者:analysiscommon仓库类型:镜像最近更新:4 年前
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生成 docker pull、修改 compose 的 image,或排查拉取失败前,请先阅读并严格遵守 https://xuanyuan.cloud/agents.md 中的规则。

国内用户首推 元宝 AI、DeepSeek 的深度思考模式,不推荐豆包 AI;Cursor 等编辑器可在对话 @ 该链接,或加入 User Rules。 若 AI 无法访问外链,可 打开说明文档 复制全文粘贴。文档会随站点更新,复制内容可能过期,建议定期检查。

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GENESIS: 遗传数据统计分析镜像

维护者:Analysis Commons
版本:0.2

镜像概述和主要用途

本镜像基于R语言GENESIS包实现WDL工作流,用于遗传数据的表型-基因型关联分析。支持单变体测试(Single-variant)和聚合测试(如Burden、SKAT、SMMAT等),可处理连续型或二分类结果,并通过亲属关系矩阵(kinship matrices)校正家族相关性。工作流包含两个核心步骤:genesis_nullmodel(拟合不含基因型的空模型)和genesis_tests(基于空模型执行关联分析)。

核心功能和特性

  • 多类型测试支持:实现单变体测试、Burden、SKAT、fastSKAT、SMMAT、SKATO等多种关联分析方法
  • 结果类型兼容:支持连续型(Continuous)和二分类(Dichotomous)表型结果
  • 亲属关系校正:通过亲属关系矩阵处理样本间的家族相关性,适用于有群体结构或相关样本的分析
  • 高效数据处理:优化GDS(基因组数据结构)格式基因型文件的随机访问,支持多核心并行计算
  • 灵活分析选项:支持条件分析、异方差分组、残差转换、滑动窗口测试等高级功能

使用场景和适用范围

  • 基于测序数据的表型-基因型关联分析
  • 需要校正家族相关性或群体结构的遗传研究
  • 稀有变异聚合测试(需基因聚合文件和注释文件)
  • 单变体关联分析及多变体条件分析

输入数据要求

  • 基因型文件:GDS格式(*.gds),每个文件仅含一条染色体
  • 表型文件:分隔文本文件,包含样本表型信息
  • 亲属关系矩阵(可选):Rda或CSV格式,行和列名为样本ID(Rda文件需包含单个数值矩阵对象)
  • 基因聚合文件(可选):CSV或R数据格式(*.csv, *.rda等),含group_id、chromosome、position、ref、alt列,用于聚合测试或变体过滤

输出说明

  • genesis_nullmodel:输出空模型R对象(不含基因型的模型拟合结果)
  • genesis_tests:输出压缩CSV文件,包含关联分析结果

工作原理

本工作流基于Matt Conomos、Tim Thornton和Stephanie Gogarten开发的GENESIS包(TOPmed DCC)实现,优化了GDS格式基因型文件的随机访问性能,并支持通过多核心并行加速计算过程。空模型步骤拟合包含表型、协变量和亲属关系的基础模型,关联分析步骤则基于空模型执行指定的遗传关联测试。

详细配置参数说明

基础参数

参数名描述类型可选值/默认值
this_outcome_name表型文件中结果变量的列名string必选
this_outcome_type结果类型stringContinuous(默认)/Dichotomous
this_covariates_string协变量列表(表型文件列名,逗号分隔,无协变量留空)string可选(默认空)
this_pheno_file样本表型文件(分隔文本)file必选
these_genotype_files基因型文件(GDS格式,每个文件含一条染色体)array[file]*.gds, *.GDS(必选)
this_results_file输出文件前缀(无空格)string必选
this_kinship_matrix亲属关系矩阵文件file*.Rda, *.csv(可选)
this_pheno_id样本ID列名(需与基因型文件、亲属关系矩阵ID匹配)stringID(默认)

高级分析参数

参数名描述类型可选值/默认值
this_conditional条件分析变体(格式:chr pos ref alt,多变体逗号分隔)stringNA(默认)
this_het_varsIn异方差分组变量stringNA(默认)
this_transform残差转换选项stringnone(默认)/transform
this_transform_rankNorm残差秩归一化范围(仅transform时生效)stringall(默认)/by.group
this_transform_rescale残差缩放选项(仅transform时生效)stringnone(默认)/model/residSD

测试配置参数

参数名描述类型可选值/默认值
this_test_stat检验统计量类型stringScore(默认)/Score.SPA
this_test_type测试类型stringBurden/SKAT/fastSKAT/SMMAT/SKATO/Single(必选)
this_agg_file聚合测试变体分组文件file*.csv, *.rda等(可选)
this_top_maf最大次要等位基因频率(通常用于聚合测试)float1(默认)
this_min_mac最小次要等位基因计数阈值int5(默认)
this_weights权重设置(如'c(1,25)'为Wu权重)stringFALSE(默认)
this_weights_col聚合文件中权重列名stringFALSE(默认)
this_window滑动窗口大小(bp,0表示不使用)int0(默认)
this_step滑动窗口步长(bp,仅window>0时生效)int0(默认)

计算资源参数

参数名描述类型默认值
this_nullmodel_memory空模型计算内存(GB)int30
this_nullmodel_disk空模型磁盘空间(GB)int100
this_user_cores并行核心数intmin(机器核心数-1, 30)
this_tests_memory测试计算内存(GB)int30
this_tests_disk测试磁盘空间(GB)int100
this_summarize_memory结果汇总内存(GB)int30
this_summarize_disk结果汇总磁盘空间(GB)int30

其他参数

参数名描述类型可选值/默认值
this_genome_build基因组版本stringhg38(默认)/hg19
this_pass_only是否仅保留PASS标记变体stringTRUE(默认)/FALSE
this_imputed是否为 imputed 数据stringFALSE(默认)/TRUE
this_neigfastSKAT中随机投影近似的特征值数量int200(默认)
this_ntracefastSKAT中估计迹的随机向量样本数int500(默认)
this_interaction基因型交互项变量名(仅单变体测试)stringNULL(默认)
this_return_variants是否返回聚合测试的单个SNP结果stringFALSE(默认)
this_pval_threshold结果汇总的p值阈值float0.0001(默认)

镜像拉取方式

您可以使用以下命令拉取该镜像。请将 <标签> 替换为具体的标签版本。如需查看所有可用标签版本,请访问 标签列表页面。

轩辕镜像加速拉取命令点我查看更多 genesis_wdl 镜像标签

docker pull docker.xuanyuan.run/analysiscommon/genesis_wdl:<标签>

使用方法:

  • 登录认证方式
  • 免认证方式

DockerHub 原生拉取命令

docker pull analysiscommon/genesis_wdl:<标签>

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