cgrlab/vardictjava

VarDictJava

镜像概述

VarDictJava是VarDict变异调用器的部分Java移植版本，最初的Perl版VarDict是一款敏感的变异检测工具，支持从BAM文件中进行单样本和配对样本的变异识别。它具备靶向测序实验中的扩增子偏倚感知、长插入缺失拯救及高可扩展性等特性，适用于癌症研究等下一代测序场景。

核心功能

• 支持单样本、配对样本及扩增子偏倚感知三种变异调用模式
• 输入兼容FASTA参考基因组、BAM对齐读段、BED目标区域
• 通过R脚本完成strand bias统计检测
• 通过Perl脚本将中间表格格式转换为VCF标准格式
• 提供多线程处理能力，可通过-th参数灵活设置线程数
• 支持映射质量、碱基质量、mismatch数量等多维度过滤参数

使用场景

• 下一代测序（NGS）中的变异检测任务
• 癌症研究中的体细胞变异分析
• 靶向测序实验中的变异精准识别
• 长插入缺失的检测与拯救

配置说明

依赖要求

1. JDK 1.7或更高版本
2. R语言（需可通过/usr/bin/env R调用）
3. Perl（需可通过/usr/bin/env perl调用）

常用命令参数

• -G：指定已索引的参考基因组FASTA文件
• -b：指定BAM文件（单样本直接输入路径，配对样本格式为BAM1|BAM2）
• -R：指定目标区域（格式如chr7:55270300-55270348）
• -f：等位基因频率阈值（默认值为0.05）
• -N：样本名称（优先级高于从BAM文件名提取）
• -th：设置线程数（缺省为单线程，可指定具体数值）

Docker部署示例

单样本模式

bash
docker run --rm -v /本地数据目录:/data cgrlab/vardictjava \
VarDict -G /data/hg19.fa -f 0.01 -N sample1 -b /data/sample1.bam -z 1 -c 1 -S 2 -E 3 -g 4 /data/targets.bed \
| VarDict/teststrandbias.R \
| VarDict/var2vcf_valid.pl -N sample1 -E -f 0.01 > /data/sample1.vcf

配对样本模式

bash
docker run --rm -v /本地数据目录:/data cgrlab/vardictjava \
VarDict -G /data/hg19.fa -f 0.01 -N tumor_sample -b "/data/tumor.bam|/data/normal.bam" -z 1 -F -c 1 -S 2 -E 3 -g 4 /data/targets.bed \
| VarDict/testsomatic.R \
| VarDict/var2vcf_somatic.pl -N "tumor_sample|normal_sample" -f 0.01 > /data/somatic.vcf

许可证

该项目采用MIT许可证开源。