ensembl-vep 镜像文档

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镜像概述

ensembl-vep 镜像集成了三个核心工具，用于基因组变异分析：

• VEP（Variant Effect Predictor）：预测基因组变异的功能影响
• Haplosaurus：利用相位基因型数据预测全转录本单倍型序列
• Variant Recoder：在不同变异编码格式间进行转换

该镜像已预装所有依赖组件，可直接部署使用，避免复杂的环境配置，适用于基因组学研究和临床变异分析场景。

核心功能与特性

VEP

• 预测基因组变异（如SNV、indel等）对基因、转录本和蛋白质的潜在功能影响
• 支持多种输入格式（VCF、变异ID、HGVS等）
• 可结合Ensembl数据库或本地缓存进行离线分析

Haplosaurus

• 基于相位基因型数据构建转录本的单倍型序列（DNA和蛋白质水平）
• 与参考序列比对并生成类似HGVS的变异命名
• 考虑变异的组合效应，优于独立变异分析

Variant Recoder

• 在不同变异编码格式间转换（如HGVS、变异ID、SPDI等）
• 支持多种输入格式（VCF、变异ID、HGVS）
• 输出包括Ensembl、RefSeq和LRG序列的变异注释

使用场景

• 基因组变异功能注释：对测序数据中的变异进行功能影响预测（如错义突变、无义突变等）
• 单倍型分析：研究转录本水平的单倍型序列及其蛋白质产物
• 变异数据标准化：在不同变异表示格式间转换，统一数据分析流程
• 临床变异解读：辅助解读肿瘤、遗传病等相关变异的潜在影响

安装与准备

镜像拉取

bash
docker pull ensemblorg/ensembl-vep

数据准备

• 分析数据（如VCF文件）需挂载到容器内方可访问
• 若使用本地缓存，需提前下载并挂载缓存目录（可通过VEP的INSTALL.pl脚本下载）

使用方法

VEP

基本用法

bash
# 基本变异注释（离线模式，使用缓存）
docker run --rm -v /本地数据目录:/data ensemblorg/ensembl-vep vep \
  -i /data/input.vcf \
  -o /data/output.txt \
  --offline \
  --cache

# 自定义输出格式（添加HGVS注释）
docker run --rm -v /本地数据目录:/data ensemblorg/ensembl-vep vep \
  -i /data/input.vcf \
  -o /data/output_hgvs.txt \
  --hgvs \
  --offline \
  --cache

主要参数

• -i/--input_file：输入文件路径（VCF或其他支持格式）
• -o/--output_file：输出文件路径
• --offline：离线模式（需配合--cache使用本地缓存）
• --cache：使用本地缓存数据
• --hgvs：输出HGVS格式注释
• --species：指定物种（默认：homo_sapiens）
• --assembly：指定参考基因组版本（如GRCh37、GRCh38）

Haplosaurus

基本用法

bash
# 单倍型预测（使用缓存）
docker run --rm -v /本地数据目录:/data ensemblorg/ensembl-vep haplo \
  -i /data/phased_input.vcf \
  -o /data/haplo_output.txt \
  --cache

输入要求

• 输入VCF文件必须包含相位基因型数据（如|分隔的等位基因）
• 文件需按染色体和基因组位置排序

输出格式

默认输出为制表符分隔文件，包含以下字段：

1. 转录本稳定ID
2. CDS单倍型名称
3. CDS单倍型标记（逗号分隔）
4. 蛋白质单倍型名称
5. 蛋白质单倍型标记（逗号分隔）
6. 蛋白质单倍型频率数据（逗号分隔）
7. 贡献变异列表（逗号分隔）
8. 样本:单倍型计数（逗号分隔）

JSON输出

使用--json参数生成JSON格式输出，包含完整单倍型序列：

bash
docker run --rm -v /本地数据目录:/data ensemblorg/ensembl-vep haplo \
  -i /data/phased_input.vcf \
  -o /data/haplo_output.json \
  --cache \
  --json

单倍型标记说明

• indel：单倍型包含插入或缺失
• frameshift：移码突变（阅读框改变）
• resolved_frameshift：多个indel共同恢复阅读框
• stop_changed：提前终止或终止密码子丢失
• deleterious_sift_or_polyphen：包含SIFT/PolyPhen预测的有害变异

Variant Recoder

基本用法

bash
# 单个变异转换（HGVS格式）
docker run --rm ensemblorg/ensembl-vep variant_recoder \
  --id "AGT:p.Met259Thr" \
  --pretty

# 批量处理文件（每行一个变异）
docker run --rm -v /本地数据目录:/data ensemblorg/ensembl-vep variant_recoder \
  -i /data/variants.txt \
  --species homo_sapiens \
  --pretty \
  -o /data/recoder_output.json

主要参数

• --id：单个变异字符串（如变异ID、HGVS）
• -i/--input_file：变异列表文件（每行一个变异）
• --species：指定物种（默认：homo_sapiens）
• --grch37：使用GRCh37参考基因组（默认GRCh38）
• --pretty：输出格式化JSON
• --fields：限制输出字段（如id,hgvsg,hgvsc）
• --vcf_string：输出VCF格式字符串

输出说明

默认输出JSON数组，每个变异对象包含以下字段：

• input：输入变异字符串
• id：变异ID列表
• hgvsg：HGVS基因组命名
• hgvsc：HGVS转录本命名
• hgvsp：HGVS蛋白质命名
• spdi：SPDI格式表示
• warnings：解析警告信息

示例输出片段：

json
[
  {
    "input": "AGT:p.Met259Thr",
    "id": ["rs699", "CM920010"],
    "hgvsg": ["NC_000001.11:g.230710048A>G"],
    "hgvsc": ["ENST00000366667.6:c.776T>C"],
    "hgvsp": ["ENSP00000355627.5:p.Met259Thr"],
    "spdi": ["NC_000001.11:230710047:A:G"]
  }
]

注意事项

• 缓存使用：大规模分析建议使用本地缓存（--cache）以提高速度，避免重复下载数据
• 相位数据：Haplosaurus需相位基因型数据（VCF中用|分隔等位基因）
• 数据库访问：Variant Recoder需联网访问Ensembl数据库，不支持完全离线模式
• 资源需求：大型VCF文件分析建议增加容器内存限制（--memory参数）