galantelab/sandy

名称

Sandy - 简单且完整的下一代测序读模拟工具

版本

0.23版本

概述

Sandy是一款生物信息学工具，提供轻量引擎模拟基因组和转录组数据的下一代测序读。模拟数据可作为实验对照，是优化NGS分析的关键步骤，用于与假设模型对比。它操作简单、运行快速且高度可定制，仅需FASTA格式文件作为输入即可生成测序读。

核心功能

• 支持单端/双端测序读模拟
• 适配第二代和第三代常用测序平台的全外显子测序（WES）和RNA-seq数据模拟
• 可生成包含单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失（indels）和基因融合等遗传变异的测序读
• 内置原生数据库，可扩展以支持不同基因/转录本表达谱、测序错误、覆盖度及基因组变异

使用场景

• NGS分析流程的优化与验证
• 评估测序数据分析工具的性能
• 模拟不同遗传变异场景下的测序数据，用于科研或教学

配置说明

前提条件

Linux系统需安装Perl、zlib、gcc和make包；其他系统（如macOS、Windows）建议使用Docker镜像。

Docker部署示例

单命令运行

bash
docker run --rm -v $(pwd):/data galantelab/sandy <command> [参数]

示例：模拟单端测序读

bash
docker run --rm -v $(pwd):/data galantelab/sandy single -i /data/input.fasta -o /data/output.fastq

Docker Compose示例

创建docker-compose.yml文件：

yaml
version: '3'
services:
  sandy:
    image: galantelab/sandy
    volumes:
      - ./data:/data
    command: single -i /data/input.fasta -o /data/output.fastq

运行：

bash
docker-compose up

致谢

• 高等教育人员改进协调机构（CAPES）
• 西里奥-利巴嫩医院教学与研究所生物信息学小组

版权与许可

本软件版权归西里奥-利巴嫩医院教学与研究所所有，采用GNU通用公共许可证3.0版（2007年6月）授权。 ===END===