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griffan/verifybamid2

griffan

一种使用不依赖祖先信息的方法从测序数据中估计DNA污染的稳健工具，可减少因等位基因频率分配不准确导致的污染水平低估，适用于NGS数据分析的质量评估。

下载次数: 0状态：社区镜像维护者：griffan仓库类型：镜像最近更新：4 年前

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镜像标签列表与下载命令

VerifyBamID2

镜像概述和主要用途

VerifyBamID2是一款用于从测序数据中估计DNA污染的工具，旨在解决现有方法中因等位基因频率分配不准确导致的污染水平低估问题。其核心价值在于采用不依赖祖先信息的DNA污染估计方法，显著降低不同人群（如CEU、YRI、FIN、CHS）的污染低估偏差（从20%-73%降至2-5%），是NGS数据分析中确保测序质量和下游分析可靠性的关键质量评估工具。

核心功能和特性

污染估计：准确估计样本间DNA污染水平，提供污染样本和目标样本的主成分（PC）坐标
数据兼容性：支持处理BAM/CRAM格式的比对测序文件
参考基因组支持：兼容GRCh37（无chr前缀）和GRCh38（有chr前缀）参考基因组
资源文件：内置1000 Genomes Project（1000g）和Human Genome Diversity Project（hgdp）的预计算资源文件（包含SVD结果、标记位置等）
自定义资源生成：支持通过参考VCF文件生成自定义资源文件
多线程支持：可配置线程数优化似然计算性能
输出文件：生成与VerifyBamID 1.0兼容的.selfSM文件（包含FREEMIX污染水平）和.Ancestry文件（包含PC坐标）

使用场景和适用范围

NGS数据质量控制：在基因组、外显子组测序分析前评估样本污染
大规模人群研究：如1000 Genomes项目、人类基因组多样性研究中的样本质量评估
临床测序：确保诊断样本的可靠性，避免污染导致的假阳性结果
ancestry研究：提供样本和污染来源的祖先PC坐标，辅助群体结构分析

使用方法和配置说明

Docker镜像获取

bash
docker pull griffan/verifybamid2

基本使用示例

处理GRCh37对齐的BAM/CRAM文件

bash
docker run -v /本地路径/数据目录:/VerifyBamID/数据目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --SVDPrefix /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b37.vcf.gz.dat \
  --Reference /VerifyBamID/数据目录/human_g1k_v37.fasta.gz \
  --BamFile /VerifyBamID/数据目录/目标样本.bam

处理GRCh38对齐的BAM/CRAM文件

bash
docker run -v /本地路径/数据目录:/VerifyBamID/数据目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --SVDPrefix /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b38.vcf.gz.dat \
  --Reference /VerifyBamID/数据目录/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla.fa \
  --BamFile /VerifyBamID/数据目录/目标样本.cram

参数说明

参数	类型	描述	是否必需	默认值
--SVDPrefix	String	SVD相关文件前缀（通常共享.UD、.mu和.bed文件）	是	-
--BamFile	String	样本的BAM或CRAM文件路径	是	-
--Reference	String	参考基因组FASTA文件路径	是	-
--Seed	INT	随机数种子	否	***
--NumPC	INT	用于估计的主成分数量	否	-
--NumThread	Int	似然计算的线程数	否	4
--FixPC	String	指定样本已知的PC坐标（格式：PC1:PC2:PC3...）	否	-
--FixAlpha	Double	指定已知的污染水平	否	-
--WithinAncestry	Bool	假设目标样本和污染来源来自同一人群	否	false（默认跨人群）
--KnownAF	String	提供每个标记的已知等位基因频率的Bed文件	否	-
--Epsilon	Double	最小化过程的收敛阈值	否	1e-10
--OutputPileup	Bool	是否输出临时pileup文件	否	-
--Verbose	Bool	是否在屏幕上打印进度	否	-
--RefVCF	String	用于生成.UD、.mu、.bed文件的参考面板VCF（含基因型信息）	否	-
--no-orphans	Bool	跳过异常读对（标记为测序配对但无正确配对标志）	否	-
--adjust-MQ	Int	因过多错配降低映射质量的系数（BWA推荐50）	否	40
--max-depth	Int	覆盖深度限制（0表示无限制）	否	8000
--incl-flags	Int	必需标志（跳过未设置掩码位的读段）	否	null
--excl-flags	Int	过滤标志（跳过设置掩码位的读段）	否	UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP

输出格式

控制台输出示例

Estimation from OptimizeHeter:
Contaminating Sample PC1:-0.623602      PC2:0.57292
Intended Sample  PC1:-0.036304  PC2:0.0200112
Alpha:0.0013662

第一行：使用的模型
第二行：污染样本的PC坐标
第三行：目标样本的PC坐标
第四行：估计的污染水平（Alpha）

输出文件

.selfSM：与VerifyBamID 1.0格式兼容，关键信息FREEMIX表示估计的污染水平
.Ancestry：包含目标样本和污染样本的PC坐标，每行对应一个PC

生成自定义资源文件

使用参考VCF文件生成自定义资源文件（.UD、.mu、.bed）：

bash
docker run -v /本地路径/资源目录:/VerifyBamID/资源目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --RefVCF /VerifyBamID/资源目录/ReferencePanel.vcf.gz \
  --Reference /VerifyBamID/资源目录/chr20.fa.gz

生成文件：ReferencePanel.vcf.gz.UD、ReferencePanel.vcf.gz.mu、ReferencePanel.vcf.gz.bed

生成PC图

使用提供的脚本生成PC散点图，背景点可选用1000 Genomes或HGDP样本：

bash
docker run -v /本地路径/结果目录:/VerifyBamID/结果目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 sh /VerifyBamID/bin/run.plot.sh \
  -i /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b38.vcf.gz.dat.V \
  -o /VerifyBamID/结果目录/pc_plot \
  -r 1000g \
  -g grey

查看帮助：sh /VerifyBamID/bin/run.plot.sh -h

引用

Fan Zhang, et al. 2020. "Ancestry-agnostic estimation of DNA sample contamination from sequence reads." Genome Research. [***]

问题反馈

联系***：***

许可证

MIT许可证

镜像拉取方式

您可以使用以下命令拉取该镜像。请将 <标签> 替换为具体的标签版本。如需查看所有可用标签版本，请访问标签列表页面。

轩辕镜像加速拉取命令点我查看更多 verifybamid2 镜像标签

docker pull docker.xuanyuan.run/griffan/verifybamid2:<标签>

使用方法：

DockerHub 原生拉取命令

docker pull griffan/verifybamid2:<标签>

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bash

docker run -v /本地路径/数据目录:/VerifyBamID/数据目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --SVDPrefix /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b37.vcf.gz.dat \
  --Reference /VerifyBamID/数据目录/human_g1k_v37.fasta.gz \
  --BamFile /VerifyBamID/数据目录/目标样本.bam

bash

docker run -v /本地路径/数据目录:/VerifyBamID/数据目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --SVDPrefix /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b38.vcf.gz.dat \
  --Reference /VerifyBamID/数据目录/GRCh38_full_analysis_set_plus_decoy_hla.fa \
  --BamFile /VerifyBamID/数据目录/目标样本.cram

参数

类型

描述

是否必需

默认值

--SVDPrefix

String

SVD相关文件前缀（通常共享.UD、.mu和.bed文件）

是

--BamFile

String

样本的BAM或CRAM文件路径

是

--Reference

String

参考基因组FASTA文件路径

是

--Seed

INT

随机数种子

否

***

--NumPC

INT

用于估计的主成分数量

否

--NumThread

Int

似然计算的线程数

否

--FixPC

String

指定样本已知的PC坐标（格式：PC1:PC2:PC3...）

否

--FixAlpha

Double

指定已知的污染水平

否

--WithinAncestry

Bool

假设目标样本和污染来源来自同一人群

否

false（默认跨人群）

--KnownAF

String

提供每个标记的已知等位基因频率的Bed文件

否

--Epsilon

Double

最小化过程的收敛阈值

否

1e-10

--OutputPileup

Bool

是否输出临时pileup文件

否

--Verbose

Bool

是否在屏幕上打印进度

否

--RefVCF

String

用于生成.UD、.mu、.bed文件的参考面板VCF（含基因型信息）

否

--no-orphans

Bool

跳过异常读对（标记为测序配对但无正确配对标志）

否

--adjust-MQ

Int

因过多错配降低映射质量的系数（BWA推荐50）

否

--max-depth

Int

覆盖深度限制（0表示无限制）

否

8000

--incl-flags

Int

必需标志（跳过未设置掩码位的读段）

否

null

--excl-flags

Int

过滤标志（跳过设置掩码位的读段）

否

UNMAP,SECONDARY,QCFAIL,DUP

bash

docker run -v /本地路径/资源目录:/VerifyBamID/资源目录 griffan/verifybamid2:v1.0.6 VerifyBamID \
  --RefVCF /VerifyBamID/资源目录/ReferencePanel.vcf.gz \
  --Reference /VerifyBamID/资源目录/chr20.fa.gz

bash

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  -i /VerifyBamID/resource/1000g.100k.b38.vcf.gz.dat.V \
  -o /VerifyBamID/结果目录/pc_plot \
  -r 1000g \
  -g grey

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