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platypus-nf

iarcbioinfo/platypus-nf

自动构建
iarcbioinfo

该镜像提供基于Nextflow的Platypus生殖系变异检测流程,支持全外显子组/基因组测序数据的变异分析,可选压缩索引及优化参数,适用于生物信息学研究场景。

下载次数: 0状态:自动构建维护者:iarcbioinfo仓库类型:镜像最近更新:7 年前
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Platypus-nf

生殖系变异检测流程

!工作流示意图

概述

本镜像实现基于Platypus的生殖系变异检测Nextflow流程,支持全外显子组/基因组测序数据(Illumina Platinum Genome标准),可通过优化参数提升检测性能,并可选添加VCF文件压缩(bgzip)和索引(tabix)步骤。

核心功能

  1. 生殖系变异检测:基于Platypus工具对BAM文件进行变异分析
  2. 数据处理:支持VCF文件的压缩与索引(依赖samtools/htslib)
  3. 参数优化:提供针对Illumina Platinum Genome的优化参数选项
  4. 结果过滤:可仅输出标记为PASS的变异

使用场景

适用于生物信息学研究中,对全外显子组或全基因组测序数据进行生殖系变异检测的场景,如疾病关联分析、遗传研究等。

配置说明

依赖项

  1. Nextflow:流程管理工具,需参考https://github.com/IARCbioinfo/IARC-nf%E6%96%87%E6%A1%A3%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E5%AE%89%E8%A3%85%E9%85%8D%E7%BD%AE
  2. Platypus:变异检测工具,可通过Docker/Singularity/Conda避免本地安装

输入

类型描述
--input_folder包含BAM文件的文件夹路径
--ref参考基因组FASTA文件路径

参数

可选参数

名称示例值描述
--platypus_bin/usr/bin/Platypus.pyPlatypus可执行文件路径
--regionchr1;chr1:0-1000; mybed.bed目标检测区域(染色体、区间或BED文件)
--cpu12Platypus使用的CPU数量
--mem4Platypus使用的内存(GB)
--output_folder.输出VCF文件的文件夹路径
--options"--scThreshold=0.9 --qdThreshold=10"传递给Platypus的额外参数

标志参数(无值)

名称描述
--help显示帮助信息
--compression对VCF文件进行压缩和索引
--filter仅输出PASS标记的变异
--optimized使用优化参数:--badReadsThreshold=0 --qdThreshold=0 --rmsmqThreshold=20 --hapScoreThreshold=10 --scThreshold=0.99

测试数据下载

bash
git clone https://github.com/iarcbioinfo/data_test  

部署示例

Docker方式

bash
nextflow run iarcbioinfo/platypus-nf -profile docker --input_folder data_test/BAM/ --ref data_test/REF/17.fasta  

Singularity方式

bash
nextflow run iarcbioinfo/platypus-nf -profile singularity --input_folder data_test/BAM/ --ref data_test/REF/17.fasta  

Conda方式

bash
nextflow run iarcbioinfo/platypus-nf -profile conda --input_folder data_test/BAM/ --ref data_test/REF/17.fasta  

输出

类型描述
VCF文件每个输入BAM对应一个VCF变异结果文件

有向无环图(DAG)

贡献者

姓名***描述
Tiffany Delhomme****技术支持联系人

镜像拉取方式

您可以使用以下命令拉取该镜像。请将 <标签> 替换为具体的标签版本。如需查看所有可用标签版本,请访问 标签列表页面。

轩辕镜像加速拉取命令点我查看更多 platypus-nf 镜像标签

docker pull docker.xuanyuan.run/iarcbioinfo/platypus-nf:<标签>

使用方法:

  • 登录认证方式
  • 免认证方式

DockerHub 原生拉取命令

docker pull iarcbioinfo/platypus-nf:<标签>

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