ikmb/deepvariant

IKMB DeepVariant Pipeline

镜像概述和主要用途

IKMB DeepVariant Pipeline是一个基于DeepVariant的Nextflow管道，用于执行端到端的变异检测流程，从原始fastQ文件处理至生成多样本VCF文件。该管道已针对CCGA MedCluster进行预配置，适用于基因组变异分析场景。

核心功能和特性

• 端到端处理：支持从原始fastQ文件到最终VCF文件的完整变异检测流程
• 多样本支持：可处理多个样本数据，支持联合调用模式
• 基因组版本兼容：支持多种人类基因组组装版本（GRCh37、GRCh38、hg38）
• 样本表生成工具：提供Ruby脚本自动从fastQ文件目录生成合规的样本表
• 高准确性：基于DeepVariant，在GIAB基准数据集上表现出高准确率

使用场景和适用范围

适用于需要进行人类基因组变异检测的场景，如医学基因组学研究、临床测序数据分析等。特别适合处理Illumina平台生成的短读长fastQ数据，支持单样本和多样本联合变异检测。

使用方法和配置说明

运行要求

• 需安装Nextflow和Singularity，并加载相应模块

典型运行命令

bash
nextflow run ikmb/deepvariant --samples Samples.csv --genome GRCh38

配置选项详解

--samples

指定CSV格式的样本表，包含样本、文库信息及双端fastQ文件路径。可使用提供的Ruby脚本从fastQ文件目录生成样本表：

1. 下载脚本：https://github.com/ikmb/deepvariant/blob/master/bin/samplesheet_from_folder.rb
2. 运行脚本生成样本表：

bash
ruby samplesheet_from_folder.rb --folder /path/to/reads > Samples.csv

注意：脚本假设fastQ文件为Illumina标准命名格式，生成后建议手动检查样本表信息准确性。

--joint_calling

启用多样本联合变异检测（默认仅生成单个样本VCF，不考虑样本间变异位点关联）。

--genome

指定使用的基因组组装版本，支持以下选项：

• GRCh37：1000Genomes参考基因组（含decoy序列）
• GRCh38：当前人类基因组（不含alt contigs，Heng Li推荐版本）
• hg38：当前人类基因组（含所有alt contigs，BROAD研究所分发版本）

所有基因组组装版本均包含BROAD研究所提供的预定义调用区域，已手动筛选排除短读长数据无法可靠检测的区域。

准确性

DeepVariant在Genome-in-a-Bottle（GIAB）基准数据集上表现出高准确性。使用GIAB样本NA***的内部WGS数据，在GIAB高置信区间内获得以下一致性分数：