jfx319/arcashla

arcasHLA：从RNA测序数据进行高分辨率HLA分型

镜像概述

arcasHLA是一款用于从RNA测序数据中对HLA（人类白细胞抗原）I类和II类基因进行高分辨率分型的工具，支持单端和双端样本，可帮助科研人员完成HLA相关的基因分型分析。

核心功能

• extract：提取映射到6号染色体及HLA相关序列的reads；
• genotype：基于提取的reads预测HLA等位基因（无部分等位基因）；
• partial：结合genotype结果预测部分HLA等位基因；
• reference：更新、指定版本或重建HLA参考数据库；
• merge：将多个样本的分型结果合并为单一文件；
• convert：转换HLA命名格式（如分辨率调整、P-group/G-group转换）。

使用场景

适用于科研领域中HLA分型研究，如癌症免疫治疗相关的HLA分析、疾病关联研究等场景。

配置说明

Docker部署示例

1. 查看工具帮助：

bash
docker run -it --rm jfx319/arcashla arcasHLA --help

2. 提取reads（映射本地test目录到容器/data）：

bash
docker run -v $(pwd)/test:/data -it --rm jfx319/arcashla arcasHLA extract /data/test.bam -o /data/output --paired -t 8 -v

3. 基因型分析：

bash
docker run -v $(pwd)/test:/data -it --rm jfx319/arcashla arcasHLA genotype /data/output/test.extracted.1.fq.gz /data/output/test.extracted.2.fq.gz -g A,B,C,DPB1,DQB1,DQA1,DRB1 -o /data/output -t 8 -v

4. 更新HLA参考数据库：

bash
docker run -it --rm jfx319/arcashla arcasHLA reference --update

关键子命令说明

• genotype：输入extract生成的FASTQ文件，输出基因型结果（如sample.genotype.json）；
• partial：需结合genotype结果，预测部分等位基因；
• merge：合并多样本分型结果为TSV表格，方便批量分析。

引用

Orenbuch R, Filip I, Comito D, et al (2019) arcasHLA: high resolution HLA typing from RNA seq. Bioinformatics doi:10.1093/bioinformatics/btz474
Orenbuch R, Filip I, Rabadan R (2020) HLA Typing from RNA Sequencing and Applications to Cancer. Methods Mol. Biol. doi:10.1007/978-1-0716-0327-7_5