sevenbridges/vcf2maf

sevenbridges/vcf2maf镜像说明

镜像概述

vcf2maf是一款生物信息学工具，旨在将VCF（Variant Call Format）格式的变异数据转换为MAF（Mutation Annotation Format）格式。它通过智能选择变异对应的转录本/异构体，解决了变异效应选择的主观性问题，确保分析过程的可重复性和可配置性，并遵循领域最佳实践标准。

核心功能

• 格式转换：将VCF文件转换为MAF格式，统一变异数据标准
• 重新注释：通过maf2maf工具对已有MAF或类MAF文件进行重新注释
• 样本管理：支持指定肿瘤/正常样本ID，解析VCF中的基因型与等位基因计数
• 工具兼容：适配VarScan等变异caller生成的VCF，支持映射硬编码样本ID
• 灵活配置：可自定义VEP工具路径、数据缓存位置等参数

使用场景

• 肿瘤基因组学研究中的变异数据标准化处理
• 临床测序数据的MAF格式转换与注释
• 多来源变异数据的统一格式整合分析
• 生物信息学自动化管道中的格式转换步骤

配置说明

关键参数示例：

• --input-vcf：输入VCF文件路径
• --output-maf：输出MAF文件路径
• --tumor-id：肿瘤样本ID
• --normal-id：正常样本ID（无匹配正常时可跳过）
• --vcf-tumor-id：VCF中硬编码的肿瘤样本ID（如VarScan生成的VCF）
• --vep-path：VEP工具安装路径
• --vep-data：VEP数据缓存路径

Docker部署示例

bash
# 基础VCF转MAF示例（挂载本地data目录到容器/data）
docker run -v $(pwd)/data:/data sevenbridges/vcf2maf perl vcf2maf.pl \
  --input-vcf /data/test.vcf \
  --output-maf /data/test.vep.maf \
  --tumor-id WD1309 \
  --normal-id NB1308

# MAF重新注释示例
docker run -v $(pwd)/data:/data sevenbridges/vcf2maf perl maf2maf.pl \
  --input-maf /data/test.maf \
  --output-maf /data/test.vep.maf