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Arriba 镜像文档

镜像概述和主要用途

Arriba是一款从RNA-Seq数据中检测基因融合的命令行工具，主要为临床研究环境设计。其核心设计目标包括短运行时间和高灵敏度，基于ultrafast https://github.com/alexdobin/STAR%E5%BC%80%E5%8F%91%EF%BC%8C%E5%90%8E%E6%AF%94%E5%AF%B9%E9%98%B6%E6%AE%B5%E7%9A%84%E5%85%B8%E5%9E%8B%E8%BF%90%E8%A1%8C%E6%97%B6%E9%97%B4%E4%BB%85%E7%BA%A62%E5%88%86%E9%92%9F%E3%80%82%E9%99%A4%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%9E%8D%E5%90%88%E5%A4%96%EF%BC%8C%E8%AF%A5%E5%B7%A5%E5%85%B7%E8%BF%98%E8%83%BD%E6%A3%80%E6%B5%8B%E5%A4%9A%E7%A7%8D%E5%85%B7%E6%9C%89%E6%BD%9C%E5%9C%A8%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7%E7%9A%84%E7%BB%93%E6%9E%84%E9%87%8D%E6%8E%92%EF%BC%8C%E6%98%AF%E5%9B%BD%E9%99%85DREAM SMC-RNA挑战赛的获胜工具，被认为是当前RNA-Seq数据基因融合检测的黄金标准之一。

核心功能和特性

核心功能

• 从RNA-Seq数据中准确检测基因融合
• 识别多种临床相关结构重排，包括病毒整合位点、内部串联重复、全外显子重复、基因内倒位、涉及免疫球蛋白/T细胞受体基因座的增强子劫持事件、影响多旁系同源基因（如DUX4）的易位及基因截断（内含子或基因间区域断点）

主要特性

• 高效运行：基于STAR aligner，后比对阶段运行时间约2分钟，满足临床研究对快速分析的需求
• 高灵敏度：在保持高效的同时，确保对基因融合及其他结构重排的高检测灵敏度
• 无参数限制影响：无需降低STAR的--alignIntronMax参数（该参数降低会影响长内含子基因的映射及表达定量）即可检测由局灶性缺失引起的融合
• 可复用性：工作流程生成的比对结果可复用，作为基因表达定量等其他常见分析的输入
• 权威认可：获国际DREAM SMC-RNA挑战赛（由ICGC、TCGA、IBM和Sage Bionetworks组织）冠军，验证其检测性能

使用场景和适用范围

适用场景

• 临床研究中RNA-Seq数据的基因融合检测
• 肿瘤等疾病相关的结构变异分析
• 需要同时兼顾检测效率和灵敏度的高通量RNA测序数据分析

适用范围

• 临床研究机构及实验室
• 从事RNA-Seq数据分析的科研团队
• 关注基因结构重排与疾病关联性研究的领域

使用方法和配置说明

安装与使用指南

详细的安装说明和使用信息请参考Arriba的http://github.com/suhrig/arriba/wiki/01-Home%E3%80%82**%E9%87%8D%E8%A6%81%E6%8F%90%E7%A4%BA**%EF%BC%9A%E4%B8%8D%E5%BA%94%E4%BD%BF%E7%94%A8%60git clone`命令下载Arriba，因为git仓库不包含黑名单及其他必要的数据库文件。

获取帮助与支持

若在使用过程中需要帮助或发现bug，请通过https://github.com/suhrig/arriba/issues%E6%8F%90%E4%BA%A4%E9%97%AE%E9%A2%98%E3%80%82

引用说明

使用Arriba时，请引用以下文献：
Sebastian Uhrig, Julia Ellermann, Tatjana Walther, Pauline Burkhardt, Martina Fröhlich, Barbara Hutter, Umut H. Toprak, Olaf Neumann, Albrecht Stenzinger, Claudia Scholl, Stefan Fröhling and Benedikt Brors: Accurate and efficient detection of gene fusions from RNA sequencing data. Genome Research. March 2021 31: 448-460; Published in Advance January 13, 2021. doi: 10.1101/gr.257246.119

许可证信息

Arriba的代码、软件和数据库文件采用MIT/Expat许可证分发，但draw_fusions.R脚本因依赖GPL许可的R包而采用GNU GPL v3许可证。两种许可证的条款和条件可在https://raw.githubusercontent.com/suhrig/arriba/master/LICENSE%E4%B8%AD%E6%9F%A5%E7%9C%8B%E3%80%82