wenwiliang/germline_variant_snakemake

germline_variant_snakemake Docker镜像

概述

本Docker镜像包含一个Snakemake工作流，用于使用GATK、VarScan和Pindel工具进行生殖系变异检测，支持在Dinglab集群（Denali节点）、MGI集群和Google Cloud环境中运行。

核心功能

• 集成GATK 3.8/4、VarScan、Pindel等主流变异检测工具
• 支持多环境适配（本地集群、MGI、Google Cloud）
• 提供自定义脚本和配置文件，简化工作流部署
• 输出多工具合并的VCF文件及MAF格式结果

使用场景

• 基因组学研究中的生殖系变异检测
• 多环境下的批量变异分析任务
• 临床样本的标准化变异检测流程

配置说明

目录结构

• local_test: Dinglab集群Denali节点的运行配置
• google_api: Google Cloud运行配置
• mgi: MGI集群运行配置
• scripts: 变异检测自定义脚本
• files: 染色体区间等必要文件
• env: GATK 3.8的Conda环境配置文件

前置检查

运行前需确保BAM文件符合GATK要求：

1. 染色体前缀（是否带chr）与区间文件一致
2. ReadGroup信息正确（可通过gatk AddOrReplaceReadGroups调整）

Docker部署示例

本地环境运行

1. 拉取镜像：

   bash
   docker pull docker.xuanyuan.run/wenwiliang/germline_variant_snakemake
   

2. 克隆仓库：

   bash
   git clone https://github.com/ding-lab/germline_variant_snakemake.git
   cd germline_variant_snakemake/local_test
   

3. 配置config.yaml（修改path_to_pindel2vcf和path_to_gatk_jar路径）
4. 启动Docker容器运行工作流：

   bash
   docker run -v $(pwd):/workdir -v /path/to/data:/data docker.xuanyuan.run/wenwiliang/germline_variant_snakemake snakemake -j 4 all_tools
   

MGI集群运行

1. 进入MGI配置目录：

   bash
   cd germline_variant_snakemake/mgi
   

2. 配置config.yaml并创建日志目录：

   bash
   mkdir lsf_logs
   

3. 运行Docker容器：

   bash
   docker run -v $(pwd):/workdir -v /path/to/mgi/data:/data docker.xuanyuan.run/wenwiliang/germline_variant_snakemake bash run.sh
   

Google Cloud运行

1. 生成GCloud命令脚本：

   bash
   bash generate_command.snakemake.sh TCGA_WGS_gspath_WWL_Mar2018.LowPass.normal.txt LowPass
   

2. 使用GCloud API运行容器：

   bash
   gcloud alpha genomics pipelines run \
   --pipeline-file ~/germline_variant_snakemake/google_api/germline_snakemake.yaml \
   --inputs fafile=gs://dinglab/reference/Homo_sapiens_assembly19.fasta,... \
   --outputs outputPath=gs://wliang/germline_snakemake/output/... \
   --logging gs://wliang/germline_snakemake/logging/... \
   --project washu-medicine-pancan \
   --disk-size datadisk:50 \
   --preemptible
   

结果输出

默认输出多工具合并的VCF文件和MAF文件，可通过修改Snakefile中的all_tools规则调整输出内容。