wingsorg/cadd

CADD v1.6 Docker镜像文档

镜像概述

本镜像基于https://github.com/kircherlab/CADD-scripts.git%E5%88%86%E5%8F%89%E7%9A%84CADD%E8%84%9A%E6%9C%AC%E6%9E%84%E5%BB%BA%EF%BC%8C%E6%B7%BB%E5%8A%A0%E4%BA%86%E8%87%AA%E5%AE%9A%E4%B9%89%E5%AE%89%E8%A3%85%E8%84%9A%E6%9C%AC%EF%BC%8C%E5%AE%9E%E7%8E%B0Docker%E9%95%9C%E5%83%8F%E5%A4%84%E7%90%86%E6%B5%81%E7%A8%8B%E8%87%AA%E5%8A%A8%E5%8C%96%E3%80%82%E4%B8%BB%E8%A6%81%E7%94%A8%E4%BA%8E%E5%AF%B9VCF%E6%A0%BC%E5%BC%8F%E7%9A%84%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E5%8F%98%E5%BC%82%E6%96%87%E4%BB%B6%E8%BF%9B%E8%A1%8CCADD%EF%BC%88Combined Annotation Dependent Depletion）注释，支持GRCh37（hg19）和GRCh38（hg38）两种参考基因组版本。

核心功能与特性

• 支持GRCh37（hg19）和GRCh38（hg38）参考基因组的变异注释
• 集成自定义安装脚本，自动化Docker镜像部署流程
• 需约1.2T存储空间用于存储注释数据和预评分文件
• 安装过程根据网络带宽需18-20小时

使用场景

适用于需要对VCF格式变异文件进行CADD评分注释的生物信息学分析场景，如人类基因组变异致病性预测、遗传疾病相关变异筛选等。

使用方法

步骤1：Docker Compose配置 - 设置GRCh37和GRCh38的CADD预评分环境

1. 选择具有足够存储空间（约1.2T）的目录，在该目录下创建annotations和prescored文件夹。
2. 将下方compose文件中的<HOST_LOC>替换为上述选择的目录路径。
3. 创建以下docker-compose文件，并执行启动命令。

yaml
# docker-compose -f cadd-docker-compose.yml -p cadd up -d
version: '3.7'
services:
  cadd:
    image: wingsorg/cadd:v1.6
    volumes:
      - env_vol:/cadd/repo/CADD_V_1.6
      - <HOST_LOC>/annotations:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/annotations
      - <HOST_LOC>/prescored:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/prescored
    command:
      ./install.sh -g "GRCh37,GRCh38"
volumes:
    env_vol:

注意：安装过程根据网络带宽不同，通常需要18-20小时。

步骤2：执行CADD注释

使用docker run命令运行容器，对VCF文件进行注释。需替换命令中的变量，并确保路径正确映射。

变量说明

• <HOST_LOC>：步骤1中选择的目录路径（与compose文件中替换的路径一致）
• <VCF_INPUT_DIR>：主机系统中存放待注释VCF文件的目录
• <ANNOTATED_VCF_DIR>：用于存放注释后TSV格式结果的目录
• <INPUT_VCF_FILE_NAME>：待注释的VCF文件名（可包含.gz压缩格式）
• <OUTPUT_VCF_FILE_NAME>：输出的注释结果TSV文件名（建议使用.gz压缩格式）

基础命令格式

bash
docker run -t -i \
  -v <HOST_LOC>:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/annotations \
  -v <HOST_LOC>/prescored:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/prescored \
  -v <VCF_INPUT_DIR>:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/input \
  -v <ANNOTATED_VCF_DIR>:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/output \
  wingsorg/cadd:v1.6 ./CADD.sh \
  -g GRCh37 -v v1.6 \
  -o /cadd/repo/CADD_V_1.6/data/output/<OUTPUT_VCF_FILE_NAME> \
  /cadd/repo/CADD_V_1.6/data/input/<INPUT_VCF_FILE_NAME>

示例命令

以下为实际使用中的示例（已替换变量）：

bash
docker run -t -i \
  -v /wings-ua/anno-v1/Annotations/cadd_bind/annotations:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/annotations \
  -v /wings-ua/anno-v1/Annotations/cadd_bind/prescored:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/prescored \
  -v /wings-ua/test_cadd/test_input:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/input \
  -v /wings-ua/test_cadd/anno_data:/cadd/repo/CADD_V_1.6/data/output \
  wingsorg/cadd:v1.6 ./CADD.sh \
  -g GRCh37 -v v1.6 \
  -o /cadd/repo/CADD_V_1.6/data/output/annotated_95_novel_variants.tsv.gz \
  /cadd/repo/CADD_V_1.6/data/input/95_novel_variants.vcf.gz