agladstein/simprily

SimPrily

由Ariella Gladstein创建，基于Consuelo Quinto Cortes和Krishna Veeramah的代码开发，David Christy、Logan Gantner和Mack Skodiak也参与了优化。联系***：***

概述

SimPrily是一款基因组模拟工具，支持通过用户自定义参数或先验随机生成参数运行模拟，并对输出结果计算基因组统计数据（版本1）。它适用于全基因组或SNP芯片数据的近似贝叶斯计算，核心依赖c++程序macs和GERMLINE（相关项目链接：https://github.com/gchen98/macs%E3%80%81https://github.com/sgusev/GERMLINE%EF%BC%89%E3%80%82

核心功能

1. 根据参数先验分布和人口模型结构执行基因组模拟
2. 通过创建基于发现群体样本量和等位基因频率cutoff先验的伪数组，校正SNP芯片的ascertainment偏差
3. 计算模拟基因组和伪数组的基因组汇总统计量

使用场景

• 基因组学研究中的近似贝叶斯计算（ABC）分析
• 人口遗传学模型的模拟验证
• SNP芯片数据的偏差校正与统计分析

配置与使用说明

安装

进入目标工作目录，克隆仓库：

bash
git clone https://github.com/agladstein/SimPrily.git

环境设置

• 推荐（非Linux系统）：使用Vagrant
  启动并登录Vagrant，进入工作目录：

  bash
  vagrant up
  vagrant ssh
  cd /vagrant
  

  安装虚拟环境与依赖：

  bash
  ./setup/setup_env_vbox_2.7.sh
  

• 直接安装（Linux系统）：

  bash
  ./setup/setup_env_2.7.sh
  

基础使用

测试示例

bash
python simprily.py -p examples/eg1/param_file_eg1_asc.txt -m examples/eg1/model_file_eg1_asc.csv -g genetic_map_b37/genetic_map_GRCh37_chr1.txt.macshs -a array_template/ill_650_test.bed -i 1 -o output_dir -v

帮助命令

bash
python simprily.py --help

输入参数

输出结构

输出目录包含3个子目录：

• results：存储模拟参数值与统计结果（第一行标题，第二行数据）
• sim_data：PLINK格式的中间文件（.ped/.map）
• germline_out：GERMLINE输出的IBD片段与日志文件

Docker部署示例

bash
docker run -v $(pwd)/data:/data agladstein/simprily python simprily.py \
  -p /data/param_file.txt \
  -m /data/model_file.csv \
  -i 1 \
  -o /data/output \
  -g /data/genetic_map.txt \
  -a /data/array_template.bed \
  -v

（注：需将本地data目录挂载到容器/data，并替换实际文件路径）

Open Science Grid使用

1. 注册OSG Connect账户：[***]
2. 登录OSG节点：

   bash
   ssh 用户名@login01.osgconnect.net
   

3. 进入pegasus_workflow目录，提交工作流：

   bash
   ./submit -p PARAM -m MODEL -j 任务数 [-g MAP] [-a ARRAY]
   

   示例：

   bash
   ./submit -p ../examples/eg2/param_file_eg2_asc.txt -m ../examples/eg2/model_file_eg2_asc.csv -j 10 -a ../array_template/ill_650_test.bed -g ../genetic_map_b37/genetic_map_GRCh37_chr1.txt.macshs
   

4. 结果路径：/local-scratch/用户名/workflows/simprily_任务ID

相关链接

• https://agladstein.github.io/SimPrily/
• 文档
• https://github.com/agladstein/SimPrily
• CyVerse环境相关资源

已知问题

1. 指数增长过大时，macs模拟无法完成（macs自身bug）
2. 重复使用相同ID和输出目录时，.map文件会被追加内容