GTEx RNA-seq Pipeline Docker镜像文档

镜像概述和主要用途

本镜像为Broad Institute开发的GTEx（Genotype-Tissue Expression）项目RNA-seq数据分析管道的Docker化版本，用于标准化处理RNA测序（RNA-seq）数据。其核心目标是提供一套可重复、标准化的流程，实现从原始RNA-seq数据到基因/转录本表达定量结果的完整分析，广泛应用于基因组学和转录组学研究领域。

核心功能和特性

核心分析功能

• 数据比对：集成STAR（Spliced Transcripts Alignment to a Reference）工具，高效实现RNA-seq reads到参考基因组的剪切位点感知比对。
• 质量控制：通过RNA-SeQC工具进行全面的测序数据质量评估，生成包括测序深度、基因覆盖度、接头含量、异构体检测率等关键质量指标报告。
• 表达定量：结合RSEM（RNA-Seq by Expectation-Maximization）和RNA-SeQC工具，实现基因和转录本水平的表达量定量（如FPKM、TPM、counts等指标）。

流程特性

• 标准化：遵循GTEx项目***分析流程，确保不同样本、不同批次数据处理的一致性。
• 可重复性：Docker容器化封装所有依赖工具和环境，避免因软件版本或系统配置差异导致的结果偏差。
• 集成化：一站式整合比对、质控、定量核心步骤，减少多工具串联分析的复杂度。

使用场景和适用范围

• 基础研究：适用于人类或模式生物RNA-seq数据的常规分析，支持基因表达谱构建、转录本异构体分析等。
• 临床研究：可用于肿瘤、复杂疾病等领域的RNA-seq数据分析，辅助差异表达基因筛选、生物标志物发现。
• 高通量分析：支持批量样本处理，适用于大型测序项目（如多中心研究、队列研究）的数据标准化处理。
• 教学与培训：作为RNA-seq数据分析教学工具，帮助研究者快速掌握标准化流程操作。

使用方法和配置说明

前提条件

• 已安装Docker引擎（建议版本18.09及以上）。
• 准备参考基因组数据（需包含索引文件，具体构建方法见***文档）。
• RNA-seq原始数据（通常为FASTQ格式，单端或双端数据）。

基本使用命令

docker run --rm \
  -v /local/path/to/input_data:/input \  # 挂载输入数据目录（含FASTQ文件）
  -v /local/path/to/reference_genome:/reference \  # 挂载参考基因组目录
  -v /local/path/to/output_results:/output \  # 挂载输出结果目录
  broadinstitute/gtex-pipeline:rnaseq \  # 镜像名称（具体tag需参考***最新版本）
  [pipeline_arguments]  # 流程运行参数（如样本ID、数据类型等）

参数说明

• --rm：容器运行结束后自动删除，释放磁盘空间。
• -v：目录挂载参数，格式为本地路径:容器内路径，需确保本地路径存在且有读写权限。
• [pipeline_arguments]：流程核心参数，包括但不限于样本ID、测序类型（单端/双端）、参考基因组版本等，具体参数列表及格式需参考***文档。

配置与扩展

详细的参考基因组构建方法、参数配置说明、流程分步详解及结果解读，请查阅***文档：
GTEx RNA-seq Pipeline GitHub文档