dnanexus/oqfe

Original Quality Functional Equivalent（OQFE）管道 - Docker镜像

镜像概述

本镜像包含OQFE管道，用于处理全基因组测序（WGS）或全外显子测序（WES）数据。它将原始测序数据比对到人类参考基因组，执行重复标记，并生成符合OQFE协议的CRAM文件。OQFE协议是功能等效（FE）协议的修订版，保留reads的原始质量分数，允许从生成的CRAM恢复原始FASTQ，并使用更新版本的工具。

核心功能

1. 数据转换：若输入为CRAM文件，通过samtools split、sort及转换步骤生成FASTQ。
2. 序列比对：使用BWA-MEM对FASTQ数据比对，遵循FE协议参数，通过samblaster添加MC/MQ标签。
3. ReadGroup处理：构建包含ID、PL、PU、SM、LB的RG头信息（输入CRAM的RG不符合要求则报错）。
4. 排序合并：对BAM文件名称排序，合并多lane结果。
5. 重复标记：用Picard MarkDuplicates标记重复，支持覆盖光学重复像素距离参数。
6. CRAM生成索引：将处理后的BAM转换为CRAM并生成索引文件。

使用场景

适用于需按行业标准处理WGS/WES数据的场景，可减少下游分析变异性，确保数据处理一致性。

配置说明

输入要求

• 格式：支持gzipped FASTQ（.fastq.gz/.fq.gz）或CRAM（*.cram）。
  • FASTQ：单数组（未配对）或双数组（配对）。
  • CRAM：需提供映射后的CRAM及解压用参考基因组，可选reuse_cram_header指定RG来源。
• 样本名：必填，用于RG头（RG SM）和输出文件名。
• 参考基因组：镜像内置GRCh38（含交替位点），不可覆盖。

参数说明

• --optical-duplicate-pixel-distance：Picard重复标记的光学像素距离，默认2500，可自定义。

输出内容

• 坐标排序CRAM（.oqfe.cram）及索引（.oqfe.crai）。
• 重复统计文件（*.oqfe.markdup_stats.txt）。

部署示例

CRAM输入运行

docker run -v $(pwd):/home -w /home/ \
    dnanexus/oqfe \
    -1 /home/input.cram \
    --sample SampleId \ 
    --cram-reference-fasta /home/ref_genome_hs38DH.fa

说明：-v挂载本地目录到容器/home，-w设置工作目录确保输出到本地。

查看帮助

docker run dnanexus/oqfe -h