dnanexus/parliament2

Parliament2

镜像概述

Parliament2用于识别样本相对于参考基因组的结构变异（包括缺失、插入、重复、倒位、易位等类型），整合多种结构变异检测工具并行运行以优化资源利用，输出各工具的原始结果及可选的基因型合并结果、可视化报告。

核心功能

1. 多工具并行检测：支持Breakdancer、Breakseq2、CNVnator、Delly2、Manta、Lumpy等工具同时运行，覆盖不同类型的结构变异。
2. 基因型分析：可选通过SVTyper对候选变异进行基因分型，并使用SURVIVOR合并多工具结果，提升变异特异性。
3. 结果可视化：可选生成包含每个变异位点PDF图像的压缩包，直观展示变异的支持证据。

使用场景

适用于全基因组测序数据的结构变异检测，仅支持单个生殖系样本分析，不推荐用于外显子组或面板测序数据。

配置说明

前提条件

需安装Docker环境，无其他依赖。

安装

拉取镜像：

bash
docker pull dnanexus/parliament2

验证安装：

bash
docker images  # 查看本地镜像列表
docker run parliament2 -h  # 查看帮助信息

运行示例

必需输入

• Illumina测序数据BAM文件（*.bam）
• 参考基因组文件（.fa.gz或.fasta.gz）
• 可选：BAM索引文件（*.bai，加速运行）

命令行示例

bash
docker run -v /本地输入目录:/home/dnanexus/in -v /本地输出目录:/home/dnanexus/out parliament2 \
--bam sample.bam \
--bai sample.bai \
-r reference.fa.gz \
--genotype \
--svviz

说明：

• -v：挂载本地输入/输出目录到容器对应路径。
• --genotype：启用基因型分析。
• --svviz：启用变异可视化（需先开启基因型分析）。

输出文件

• 各工具原始结果：如Lumpy的lumpy.vcf、Manta的manta.diploidSV.vcf等。
• 基因型合并结果：combined.genotyped.vcf（若启用基因型分析）。
• 可视化报告：svviz_outputs.tar.gz（若启用可视化）。