willmclaren/ensembl-vep

ensembl-vep镜像说明

镜像概述

ensembl-vep镜像是生物信息学领域的工具集合，包含VEP（Variant Effect Predictor）、Haplosaurus和Variant Recoder三个核心组件，旨在为基因组变异分析提供完整解决方案。

核心功能

1. VEP: 预测基因组变异对基因功能的影响，支持VCF等多种输入格式及离线分析。
2. Haplosaurus: 基于相位基因型数据构建转录本的完整单倍型序列，并翻译为蛋白质单倍型，分析复合变异的联合效应。
3. Variant Recoder: 在不同变异编码格式（如HGVS、VCF、变异ID）间转换，输出多源注释信息。

使用场景

• 基因组变异的功能注释与效应评估。
• 单倍型序列的构建与蛋白质变异预测。
• 变异数据格式的标准化与跨平台转换。

配置说明

Docker部署示例

基础VEP分析

bash
docker run -v /本地输入路径:/input -v /本地输出路径:/output docker.xuanyuan.run/willmclaren/ensembl-vep vep -i /input/input.vcf -o /output/vep_result.txt -offline

Haplosaurus单倍型分析

bash
docker run -v /本地输入路径:/input -v /本地输出路径:/output docker.xuanyuan.run/willmclaren/ensembl-vep haplo -i /input/phased.vcf -o /output/haplo_result.txt -cache

Variant Recoder格式转换

bash
docker run docker.xuanyuan.run/willmclaren/ensembl-vep variant_recoder --id "AGT:p.Met259Thr" --pretty

工具详细用法

VEP

基础命令：

bash
vep -i [输入文件] -o [输出文件] [参数]

常用参数：-offline（离线模式）、-cache（使用本地缓存）、--json（输出JSON格式）。

Haplosaurus

输入需为相位VCF文件，基础命令：

bash
haplo -i [输入VCF] -o [输出文件] -cache

输出包含转录本ID、CDS/蛋白质单倍型名称、贡献变异等字段。

Variant Recoder

支持单变异字符串或文件输入，基础命令：

bash
variant_recoder --id [变异ID/HGVS] --species [物种]
variant_recoder -i [输入文件] --pretty

输出为JSON格式，可通过--fields参数筛选输出字段。

更多细节参考http://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html%E3%80%82