nfcore/hlatyping

nf-core/hlatyping Docker镜像

镜像概述和主要用途

nf-core/hlatyping是一个基于Nextflow的工作流，用于通过下一代测序（NGS）数据进行人类白细胞抗原（HLA）分型。该流程使用OptiType算法，这是一种基于整数线性规划的HLA基因分型方法。它将全外显子/基因组/转录组测序数据的reads映射到已知的MHC I类等位基因参考序列，同时考虑所有主要和次要HLA-I位点，以找到能最大化解释reads数量的等位基因组合，从而生成准确的4位HLA分型预测。

该Docker镜像封装了流程所需的所有依赖，使安装过程简化，并确保分析结果的高度可重复性。

核心功能和特性

• HLA分型算法：集成OptiType，基于整数线性规划实现准确的HLA-I类基因分型
• 多输入支持：处理两种输入格式（.fastq{.gz}或.bam），但不可同时混合使用
• 优化的映射流程：针对BAM输入，使用yara mapper重新映射到HLA参考序列；通过减少6号染色体相关HLA区域的映射信息，避免razers3工具的高内存消耗问题
• 可移植性：基于Nextflow和Docker容器，可在多种计算基础设施上运行
• 结果可重复性：标准化的依赖环境确保不同时间和地点的分析结果一致

使用场景和适用范围

适用于需要进行HLA基因分型的NGS数据分析场景，包括：

• 全外显子测序（WES）数据的HLA分型
• 全基因组测序（WGS）数据的HLA分型
• 转录组测序数据的HLA分型
• 临床遗传学研究、免疫相关疾病研究、器官移植配型等领域

使用方法和配置说明

前提条件

1. 安装https://nf-co.re/usage/installation%EF%BC%88%E7%89%88%E6%9C%AC%E2%89%A519.10.0%EF%BC%89
2. 安装Docker（推荐）或Singularity（用于完整的流程可重复性）

快速开始

测试流程

下载流程并使用最小数据集测试：

bash
nextflow run nf-core/hlatyping -profile test,<docker/singularity/conda/institute>

可查看https://github.com/nf-core/configs#documentation%E6%98%AF%E5%90%A6%E6%9C%89%E9%92%88%E5%AF%B9%E6%82%A8%E6%9C%BA%E6%9E%84%E7%9A%84%E8%87%AA%E5%AE%9A%E4%B9%89%E9%85%8D%E7%BD%AE%E6%96%87%E4%BB%B6%E3%80%82%E8%8B%A5%E6%9C%89%EF%BC%8C%E5%8F%AF%E7%9B%B4%E6%8E%A5%E4%BD%BF%E7%94%A8%60-profile `命令，该命令会启用docker或singularity并设置适合本地计算环境的执行参数。

运行实际分析

bash
nextflow run nf-core/hlatyping -profile <docker/singularity/conda/institute> --input '*_R{1,2}.fastq.gz'

详细流程说明

输入为.fastq{.gz}时的流程

1. 根据命令行参数创建配置文件，传递给OptiType
2. 并行解压fastq文件（若为压缩格式）
3. 使用OptiType进行HLA分型

输入为.bam时的流程

1. 根据命令行参数创建配置文件，传递给OptiType
2. 从bam文件中提取所有reads
3. 使用yara mapper将reads重新映射到HLA参考序列（参考序列索引位于仓库的./data目录）
4. 使用OptiType进行HLA分型

贡献与支持

• 贡献指南：如需为该流程贡献代码，请参考贡献指南
• 支持渠道：可通过Slack的#hlatyping频道获取帮助（通过https://nf-co.re/join/slack%E5%8A%A0%E5%85%A5nf-core Slack社区）

引用

若使用nf-core/hlatyping进行分析，请引用以下DOI：https://doi.org/10.5281/zenodo.***

同时可引用nf-core框架的发表文章：

The nf-core framework for community-curated bioinformatics pipelines.

Philip Ewels, Alexander Peltzer, Sven Fillinger, Harshil Patel, Johannes Alneberg, Andreas Wilm, Maxime Ulysse Garcia, Paolo Di Tommaso & Sven Nahnsen.

Nat Biotechnol. 2020 Feb 13. doi: https://dx.doi.org/10.1038/s41587-020-0439-x. ReadCube: Full Access Link

credits

nf-core/hlatyping最初由以下人员开发：

• Christopher Mohr（来自转化生物信息学研究所和定量生物学中心）
• Alexander Peltzer（来自勃林格殷格翰）
• Sven Fillinger（来自定量生物学中心）