pinellolab/grafimo

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GRAFIMO

基于图的个体基序出现搜索工具

镜像概述

GRAFIMO（GRAph-based Finding of Individual Motif Occurrences）是一款命令行工具，扩展传统位置权重矩阵（PWM）扫描至基因组变异图（VG），可在单次运行中搜索多个基因组的基序出现，考虑SNP、插入缺失等变异影响，生成包含统计显著候选基序的报告，适用于基因组调控研究。

核心功能

1. 变异感知扫描：在VG中进行PWM基序搜索，整合变异对基序的影响。
2. 多格式输出：生成TSV（制表符分隔）、HTML和GFF3报告，支持下游分析与可视化。
3. 参数自定义：允许指定背景核苷酸分布、P值/q值阈值等参数。
4. VG构建：从参考基因组和VCF文件构建含XG/GBWT索引的基因组变异图。

使用场景

• 转录因子结合位点的变异影响分析。
• 单倍型特异性基序出现模式研究。
• 疾病相关变异对调控元件功能的探索。
• 泛基因组图中的基序扫描与群体调控变异挖掘。

配置说明与Docker部署

前提条件

已安装Docker，并根据需求调整容器CPU/内存限制（参考https://docs.docker.com/config/containers/resource_constraints/%EF%BC%89%E3%80%82

拉取镜像

bash
docker pull docker.xuanyuan.run/pinellolab/grafimo

验证镜像

运行帮助命令确认安装：

bash
docker run -i docker.xuanyuan.run/pinellolab/grafimo grafimo -h

示例：基序搜索

挂载本地数据目录，执行搜索：

bash
docker run -v /本地数据路径:/container_data -i docker.xuanyuan.run/pinellolab/grafimo grafimo findmotif \
  -d /container_data/genome_vg/ \
  -m /container_data/motif.meme \
  -b /container_data/regions.bed

示例：构建VG

从参考基因组和VCF构建变异图：

bash
docker run -v /本地数据路径:/container_data -i docker.xuanyuan.run/pinellolab/grafimo grafimo buildvg \
  -l /container_data/reference.fa \
  -v /container_data/variants.vcf.gz

引用

若使用本工具，请引用：
Tognon M et al. (2021) GRAFIMO: Variant and haplotype aware motif scanning on pangenome graphs. PLOS Computational Biology 17(9): e***.

许可证

MIT许可证
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